低频变异论文-郭晓,钱琰琰,肖德勇,陈洪波,马晓静

2020-12-171203 views

导读:本文包含了低频变异论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献,主要关键词:圆锥动脉干畸形,ZFPM2,斑马鱼,低频变异

低频变异论文文献综述

郭晓,钱琰琰,肖德勇,陈洪波,马晓静[1](2017)在《ZFPM2基因的低频变异通过影响GATA4转录调控参与圆锥动脉干畸形的发生》一文中研究指出目的通过Sanger测序,检测圆锥动脉干畸形(CTA)患儿中ZFPM2基因的突变情况,并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本c DNA进行Sanger测序,检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体,并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀(Co-IP)结合Western blotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究h ZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果 (1)对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序,男64例,年龄1月至14岁(中位年龄8个月);包括单纯型法洛四联症(TOF)39例,TOF合并卵圆孔未闭(PFO)29例,TOF合并房间隔缺损(ASD)6例,TOF合并PFO和动脉导管未闭(PDA)8例,25例为复杂表型[如房室间隔缺损(AVSD)和左位上腔静脉(LSVC)等]。(2)在1例TOF合并PFO的患儿中,发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V(rs77117583),它仅出现在东亚人群,突变频率为0.3‰,位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域,该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。(3)HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。(4)荧光素酶报告基因实验:人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明,ZFPM2发生M133V突变后,其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。(5)mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况:未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%,M133V突变体组高于其他两组(P<0.05)。心脏异常表现为:心脏的环化发生异常,心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.397A>G,p.M133V,它可能通过影响ZFPM2与GATA4的结合及GATA4转录调控来参与CTA的发生。(本文来源于《中国循证儿科杂志》期刊2017年06期)

南医轩,程守勤[2](2015)在《两肺癌易感低频变异基因被发现》一文中研究指出本报讯(通讯员南医轩 程守勤)近日,南京医科大学、中国医学科学院、中国医科大学等多家机构的研究人员联合研究证实,6p21.33和20q11.21两个基因位点上的低频变异与中国人群的肺癌风险相关,该项目由南京医科大学校长沈洪兵教授领衔,该研究成果相关(本文来源于《健康报》期刊2015-05-06)

荆钊[3](2012)在《中尺度涡和风应力影响下的跨等密度面湍流混合低频变异》一文中研究指出跨等密度面湍流混合(以下简称混合)控制着海洋中热量,淡水和溶解物质的输运,对于全球气候和热盐环流的变化有着重要的影响。研究混合的时空变化特征及其影响机理,对于改进气候模式,理解海洋在全球气候系统中所扮演的角色具有十分重要的意义。本文基于HOT(Hawaii Ocean Time Series)观测计划在1988-2008年间,于夏威夷瓦胡岛以北ALOHA站位处获得的CTD剖面,利用细尺度参数化方法分析了该处混合在季节以及更长时间尺度上的低频变异特征。在上层300-600m,混合表现出明显的季节变化,冬季和春季的湍流动能耗散率(以下简称耗散率)要比夏季和秋季的耗散率大40%。与此同时,混合在过去20年里也表现出明显的增长趋势。但这种增长趋势主要是由1988-1992年间较低的耗散率所导致的。进一步研究发现,混合的低频信号只存在于上层300-600m,在深层区域,混合的低频变化并不明显。中尺度涡对混合的影响,主要表现为反气旋涡对混合的增强作用,气旋涡对混合的影响可以忽略。在上层300-600m,混合在反气旋涡中得到明显的增强,其耗散率要比无涡状态下大50%左右。进一步研究表明,反气旋涡对混合的调制作用随着涡旋强度的增加可以扩展到更深的区域。风生近惯性能量对于维持海洋上层混合有着重要的作用。本文的研究表明,风生近惯性能量与上层300-600m的耗散率之间存在显着的正相关性。当风输入到海洋中的近惯性能量增多时,相应的混合也加强;反之,当风输入到海洋中的近惯性能量减少时,相应的混合也会变弱。在另一面,风生近惯性能量与深层600-900m的耗散率之间不存在明显的相关性。上层300-600m混合的季节变化主要是由风生近惯性能量和反气旋涡的季节变化所引起的。下层600-900m混合缺乏低频变化的主要原因是维持该深度范围内的混合所需的能量中只有很少的一部分来自于风生近惯性能量。这主要是由ALOHA站位处较弱的风生近惯性能量输入和中尺度涡的活动导致的。要维持大洋的深层混合大约需要2TW的能量输入,但是观测表明潮汐耗散只能提供1TW的能量。一直以来人们都在争论风生近惯性能量对于维持深层混合的作用。到目前为止无论模式还是观测结果都未能得到一个明确的结论。我们的研究结果表明在ALOHA站位处,风输入到海洋中的近惯性能量只对维持上层600m的混合存在显着的作用。这意味着在副热带东太平洋海区,风生近惯性能量对于深层混合的贡献可以忽略。(本文来源于《中国海洋大学》期刊2012-05-31)

齐庆华,蔡榕硕,张启龙[4](2011)在《源区黑潮热输送低频变异及其与我国夏季降水的关联性》一文中研究指出基于日本气象厅长序列温、盐度资料,通过动力计算等方法估算了24°N断面源区黑潮热输送量,利用小波分析方法分析了热输送的低频变异特征,并探讨了前期(前秋、前冬和春季)和同期(夏季)热输送变异与我国夏季降水异常变化的关联性。结果显示,源区黑潮热输送存在着显着的准2 a和约16 a的低频变异特征,但其变化周期有着明显的时域性及季节差异;近50年来,源区黑潮热输送呈长期增强的线性趋势,且具有明显的季节差异。进一步分析表明,前期和同期热输送变异对我国夏季降水的指示性有所不同,而夏季源区黑潮热输送的异常增强可能通过引起南海北部及邻近海域的海温(升高)及水汽输送异常(西南异常气流),与长江中下游地区夏季降水的偏多相关联。(本文来源于《热带气象学报》期刊2011年06期)

张洪海[5](2010)在《基于一阶线性斜压Rossby波模型的北大西洋海表温度低频变异的可预测性研究》一文中研究指出本文利用一阶线性斜压Rossby波模型研究了北大西洋海表温度(SST)低频变异的可预测性。研究发现,在5°N到20°N之间的北大西洋热带海域、27°N到34°N之间的北大西洋副热带东部海域以及纽芬兰岛东部海域,一阶线性斜压Rossby波模型可以解释冬季SST年际-年代际变异方差的10%~46%。在北大西洋热带和副热带-中纬度海区,风强迫激发的斜压Rossby波可以通过不同的物理机制影响SST的变化。在热带区域,由向西传播的斜压Rossby波产生的温跃层异常主要通过持续稳定的上升流到达海洋表层进而影响SST;而在副热带和中纬度海区,冬季海洋上混合层内的垂向对流混合、卷挟(entrainment)过程是连接西传Rossby波产生的温跃层异常和SST异常的最主要物理过程。研究还发现,基于一阶线性斜压Rossby波模型,冬季SST异常在热带北大西洋、副热带北大西洋和纽芬兰东部海域的有效预报时间尺度分别为叁个月、十八个月和叁年。利用NCEP-NCAR的风应力再分析资料,本研究预报了上述海域SST的低频变异。(本文来源于《中国海洋大学》期刊2010-05-01)

齐庆华,蔡榕硕,张启龙[6](2010)在《源区黑潮热输送低频变异及其与中国近海SST异常变化的关系》一文中研究指出基于长时间序列的水温和盐度资料,通过动力计算方法估算了源区黑潮(18°N断面)热输送量,分析了源区黑潮热输送变异和中国近海SST异常的年际、年代际时空变化特征及两者之间的相互关系.结果显示,源区黑潮热输送异常呈现出显着的以2~7、10~20a和约30a为主周期的年际、年代际变化,且具有线性增强的长期变化趋势,并约于1976年前后发生了一次显着气候跃变.中国近海SST年际、年代际异常变化的最显着区域位于渤海、黄海、东海海域和台湾海峡.源区黑潮热输送变异在年际、年代际尺度上与中国近海SST异常变化密切相关,源区黑潮热输送变异可能是影响中国近海SST异常变化的重要因素之一.(本文来源于《台湾海峡》期刊2010年01期)

徐生新[7](2009)在《基因组低频变异在多基因病中的作用研究进展》一文中研究指出多基因疾病涉及多因素、多基因及复杂的作用过程。目前对复杂疾病的研究主要依据两种理论模型,即"常见病/常见变异体模型"(common disease,common variants model,CDCV)和"常见病/少见变异(本文来源于《中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议论文集》期刊2009-06-13)

张永垂,张立凤,姜杨[8](2009)在《北太平洋海表面高度低频变异的动力机制研究》一文中研究指出大气通过动力和热力过程使得海表面高度发生变化,并通过海流改变影响海洋的温盐密结构,而海洋的低频变异可以对气候变化产生深刻的影响。本文利用15年(1993~2007年)月平均的海平面高度异常(SSHA)资料,分析了SSHA在北太平洋的分布和变化趋势,重点研究了海表面高度低频变异的动力机制。结论如下: 1、北太平洋年际时间尺度SSHA的大值区在黑潮延伸区和西太平洋暖池区,且整个北太平洋的SSHA线性变化趋势的空间尺度在东西太平洋不同,东部大于西部。2、对观测资料的EOF分解表明,第一模态反映了SSHA的纬向分布,时间尺度大约7-8年,1998年中期发生了突变。第二模态反映了SSHA的经向分布,时间尺度大约3-4年,与ENSO的发生有着很好的对应关系。3、热通量引起的热容SSHA在中东太平洋与实测值有很好的相关性,说明在此海域热通量对海表面变化作用比较大。4、由风应力引起的正压Sverdrup模型计算的SSHA,在40°N以北(除了日界线附近)和实测有一定的相关性。但该模型预测的SSHA在振幅上与实况有较大的差别,且主要表现为季节周期的振荡。5、由风应力强迫的一阶斜压Rossby波模型计算的SSHA,在太平洋的热带雨区,东北区域和副极地西部区域与关测值的相关较好;由北美西海岸激发的Rossby波对SSHA的作用仅局限在海岸附近,不能传入大洋内部;西传的自由Rossby波在副热带地区的中西部比较显着。6、由风应力强迫的Ekman抽吸引起SSHA变化呈现出局地性,在太平洋的热带、东北部、白令海以及副极地西部的预测结果与实况的相关性较好。(本文来源于《第七次全国动力气象学术会议论文摘要》期刊2009-04-01)

梁慧,陈汉奎,沈亚云,冯启胜,金玮[9](2004)在《一个鼻咽癌家系中存在COX7B2基因的低频变异》一文中研究指出在中国南方鼻咽癌(nasopharyngealcarcinoma,NPC)高发地区,遗传易感性在鼻咽癌发病中起重要作用,在4p11-4p14区域存在一个鼻咽癌易感位点.采用PCR-直接测序法对位于该区域内的细胞色素C氧化酶亚单位Ⅶb2(COX7B2)基因进行单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)筛查,对发现的变异在家系患者、散发病例和正常人群中进行分型分析,探讨COX7B2基因变异是否与鼻咽癌有关.在COX7B2基因中共发现5个新的SNP位点,分别位于上游启动子区(-158101G>T和-157322G>A)、第2内含子区域(-109602A>G)、第3外显子区(78T>A)和3-非翻译区(354T>A).位于第3外显子编码区的78T>A变异导致CAT26CAA(His26Gln)改变,在31号鼻咽癌家系中与患者易感单体连锁,但不存在于其他家系患者和散发病人中.在广东地区和华东地区对照个体中78T>A变异的频率分别为0.45%(2/448)和0.26%(1/384),在白人、黑人样本中没有发现该变异.蛋白质序列比对显示COX7B2亚基26His位点在人、大猩猩、黑猩猩、长臂猿、大鼠和小鼠中十分保守.上述结果提示COX7B2基因26His是一个保守的位点,低频的His26Gln变异可能与31号家系的鼻咽癌高发有关.(本文来源于《中国科学(C辑:生命科学)》期刊2004年03期)

高守亭,朱文妹,董敏[10](1998)在《大气低频变异中的波流相互作用(阻塞形势)》一文中研究指出文章通过对低频变异研究的历史回顾以及观测事实的诊断分析,结合预报实践中的经验,从天气、气候学的角度提出了对阻塞高压(以下简称阻高)流型形成及维持的分析和看法。文中强调了阻高上游的低槽加深东移、海温变化以及地形作用是促使阻高异常的重要因素。并从斜压(瞬变波)同阻塞流的配置关系的角度出发,研究了乌拉尔山阻高维持过程中的波与流相互作用,为从理论上进一步探讨阻高形成的机理初步奠定了基础。(本文来源于《气象学报》期刊1998年06期)

低频变异论文开题报告

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

本报讯(通讯员南医轩 程守勤)近日,南京医科大学、中国医学科学院、中国医科大学等多家机构的研究人员联合研究证实,6p21.33和20q11.21两个基因位点上的低频变异与中国人群的肺癌风险相关,该项目由南京医科大学校长沈洪兵教授领衔,该研究成果相关

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

低频变异论文参考文献

[1].郭晓,钱琰琰,肖德勇,陈洪波,马晓静.ZFPM2基因的低频变异通过影响GATA4转录调控参与圆锥动脉干畸形的发生[J].中国循证儿科杂志.2017

[2].南医轩,程守勤.两肺癌易感低频变异基因被发现[N].健康报.2015

[3].荆钊.中尺度涡和风应力影响下的跨等密度面湍流混合低频变异[D].中国海洋大学.2012

[4].齐庆华,蔡榕硕,张启龙.源区黑潮热输送低频变异及其与我国夏季降水的关联性[J].热带气象学报.2011

[5].张洪海.基于一阶线性斜压Rossby波模型的北大西洋海表温度低频变异的可预测性研究[D].中国海洋大学.2010

[6].齐庆华,蔡榕硕,张启龙.源区黑潮热输送低频变异及其与中国近海SST异常变化的关系[J].台湾海峡.2010

[7].徐生新.基因组低频变异在多基因病中的作用研究进展[C].中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议论文集.2009

[8].张永垂,张立凤,姜杨.北太平洋海表面高度低频变异的动力机制研究[C].第七次全国动力气象学术会议论文摘要.2009

[9].梁慧,陈汉奎,沈亚云,冯启胜,金玮.一个鼻咽癌家系中存在COX7B2基因的低频变异[J].中国科学(C辑:生命科学).2004

[10].高守亭,朱文妹,董敏.大气低频变异中的波流相互作用(阻塞形势)[J].气象学报.1998

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